El Síndrome de Proteus

El sindrome de Proteus o de Proteo es un Síndrome extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.

El nombre proviene del dios griego Proteo, que evitaba ser capturado transformando la apariencia de su cuerpo

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el “Hombre Elefante” debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus más que de, o además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.

Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

Enfermedad de Ictiosis Arlequín

Es usual encontrar en internet diversos sitios sobre criptozoología, ufología y otras pseudociencias que presentan morbosamente material gráfico de pacientes que padecen esta enfermedad como supuestas fotos o videos "reales" de seres reptiloides o extraterrestres. A lo que yo pienso que la gente se ha deshumanizado poco a poco al pensar que estas enfermedades que padecen los niños son de tipo extraterrestre o son el resultado de alguna especie de brujería o cosas por el estilo. A continuación se explicara las generalidades de esta extraña enfermedad.

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

La piel

¿Sabía que la piel es el órgano más grande del cuerpo? Lo es en términos de peso, entre 6 y 9 libras (2.5 y 4 kg) y de superficie, aproximadamente 2 yardas cuadradas (1.67 metros cuadrados). La piel separa el interior de su cuerpo del mundo externo. La piel:

• Lo protege contra las bacterias y virus que pueden causar infecciones
• Lo ayuda a percibir el mundo externo, si hace frío o calor, si está húmedo o seco
• Regula la temperatura del cuerpo

Las enfermedades que irritan, obstruyen o inflaman la piel pueden causar síntomas tales como enrojecimiento, inflamación, ardor y picazón. Las alergias, los irritantes, la constitución genética y algunas enfermedades y problemas del sistema inmunológico pueden causar dermatitis, ronchas y otras afecciones en la piel. Muchos problemas de la piel, tales como el acné, también alteran su apariencia.